10 dicembre 2014
L’evoluzione dell’amniocentesi: ecco i progressi scientifici
Una tecnica innovativa permette di studiare 300 geni
Una super amniocentesi che riesce ad identificare fino all’80% delle malattie genetiche a carico del feto: questo è il procedimento sperimentato dai ricercatori della Sidip, Italian College of Fetal Maternal Medicine. Le nuove tecniche diagnostiche, chiamate Next Generation Prenatal Diagnosis (NGDP), sono state presentate in un articolo pubblicato dal Journal of Prenatal Medicine.
A rendere possibile l’aumento dell’efficacia è il sequenziamento rapido del DNA (Ngs, Next Generation Sequencing) applicato al genoma fetale, tecnica già utilizzata nello studio e nella diagnosi delle malattie genetiche. La differenza è l’ambito di applicazione che nel caso della Medicina Prenatale è il feto, con la possibilità di verificare simultaneamente la presenza di varie patologie. La super amniocentesi permette di aumentare le possibilità di identificazione, arrivando all’80% delle patologie genetiche riscontrabili, contro il 7% dell’amniocentesi classica, secondo le dichiarazioni rilasciate da Alvaro Mesoraca, biologo e ricercatore Ngs Sidip. Il miglioramento è reso possibile dallo studio di 300 geni da cui possono dipendere patologie cardiovascolari, scheletriche, neurologiche, malformative.
La procedura della super amniocentesi è simile a quella tradizionale: si effettua intorno alla 16a settimana di gestazione, il rischio di aborto è compreso in un range dello 0,1%-02%, il costo oscilla dai 1500 ai 1700 euro nei centri privati che già la propongono. Le fasi dell’esame dipendono dal laboratorio scelto e consistono più o meno in un’ecografia preliminare che assicuri lo stato di salute ottimale di mamma e bambino, il prelievo effettivo del liquido amniotico, una pausa di circa venti minuti, una seconda ecografia di controllo e per ultimo la dimissione, alla quale deve seguire un piccolo periodo di riposo per precauzione.
